济宁结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元覆盖11个关键基因，NGS法指导靶向药与化疗药用药，筛查时机决定疗效最大化。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需在一线治疗前明确靶向药敏感性与耐药性
- 计划使用伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型评估毒副反应风险
- EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）适用性存疑者，需确认KRAS/NRAS/BRAF突变状态
- 化疗效果不佳、病情进展，需调整方案或寻找临床试验机会的患者
- 手术或活检组织样本可获得，且肿瘤细胞含量≥10%的结直肠癌患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在需求，需筛查罕见但可靶向变异的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌组织样本中11个关键基因进行深度分析，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测范围包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四类变异。具体覆盖基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。能发现KRAS/NRAS突变（指导EGFR单抗耐药）、BRAF V600E突变（指导BRAF/MEK抑制剂联合方案）、ERBB2扩增（指导曲妥珠单抗等靶向治疗）、NTRK融合（指导拉罗替尼/恩曲替尼用药），以及UGT1A1多态性（预测伊立替康毒性）。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物、罕见融合类型，且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降，不适用于MRD监测。
检测流程
采样便捷：优先使用手术或活检取得的组织样本，无需空腹，患者无需特殊准备。在济宁本地合作的医疗机构或病理科，可安排样本采集与寄送。如组织样本不可获得，也可使用血液样本（ctDNA），但组织样本代表性更强。样本采集后常温或冷藏运输至实验室，全程冷链保障核酸质量。
准确性说明
检测准确性基于严格质控：样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng，预文库总量≥500ng，平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，基因组比对率≥95%，Q30≥80%。结果直接指导临床用药：若检出KRAS/NRAS突变，确认对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药（NCCN指南明确禁用）；若检出BRAF V600E，提示康奈非尼+帕尼单抗等方案敏感；若UGT1A1为(TA)6/(TA)6基因型，伊立替康毒副风险最低。阴性结果不排除低频突变存在，仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生：在济宁肿瘤科或胃肠外科门诊，由医生评估检测必要性
- 样本采集：通过手术或肠镜活检获取组织样本，或抽取血液
- 样本送检：样本经病理评估合格后，冷链运输至实验室
- 核酸提取：提取DNA，质检总量与降解程度
- 文库构建与NGS测序：对11个基因进行高通量测序，深度≥500×
- 数据质控：分析覆盖均一性、Q30、比对率等参数
- 变异解读：比对数据库，按A/B/C级证据分类用药提示
- 报告出具：7个工作日内生成报告，包括靶向/化疗用药指导及临床试验信息
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我在济宁，这个检测需要多少肿瘤细胞含量才能做？
- 样本质控要求肿瘤细胞含量≥10%。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%，符合标准。若含量过低，检测灵敏度会下降，可能漏检低频突变，建议咨询医生评估样本是否合格。
- 报告里写着‘质控标准：测序深度≥500×’，但我样本的深度是2705×，这个数字高了好还是低了好？
- 测序深度越高越好。≥500×是肿瘤NGS检测的最低质控标准，您样本的2705×深度超出标准5倍以上，说明检测结果非常可靠。深度越高，越能准确检出低频突变。例如原报告样例中KRAS G13D丰度仅17.78%，如果深度不够，可能漏检。高深度也保证了覆盖均一性（您的样本达到99%），确保11个基因的每个关键区域都被充分读取，结果可信度高。
- 我做完这个检测，后续还能用同一份组织做其他基因检测吗？
- 通常不建议。本检测使用的组织样本在提取核酸后已消耗或降解，剩余样本量可能不足以支持其他检测。如果您有进一步检测需求（如大Panel、MSI、HRD等），建议在初次送检前与医生确认送检顺序，或留取额外组织切白片备用。
- 报告出来后，能同时提供电子版和纸质版吗？
- 可以的。报告完成后，我们会通过加密邮件向您提供电子版PDF报告，同时根据您的要求为您邮寄纸质版报告（通常需3-5个工作日送达）。电子版方便您随时查看或转发给主治医生，纸质版适合存档和线下会诊使用。两种版本内容完全一致。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者，不用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本需肿瘤细胞含量≥10%，否则可能漏检
- 结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生综合判断
- 检测不涉及蛋白质或RNA水平，不评估免疫治疗标志物
- 阴性结果不排除低于检测下限的突变存在
- 报告仅对本次采集样本负责，如有疑问需在7个工作日内联系
- 检测价格3450元，不含样本采集与病理评估费用
用户评价 (7条，均分4.9)
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
主治医生推荐的，说这个检测在他们科室用得比较多，和病理结果符合度高。我自己感觉，从送检到出报告，流程非常顺畅，没遇到任何扯皮或沟通障碍。报告速度稳定在承诺的时间内。作为患者，需要的就是这种省心和靠谱。
机构回复
感谢您和主治医生的信任！与临床保持紧密沟通、确保结果可靠性是我们的首要任务。流程顺畅、结果可靠是我们对用户的基本承诺，很高兴能得到您的“靠谱”评价。
我是来做靶向用药参考的。整体不错，采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高，虽然知道技术值钱，但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的，没话说。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直致力于通过技术优化和流程管理，在保障精准的前提下寻求降低成本的可能性。我们会持续努力，让更多患者受益。
报告本身很专业，速度也快。但有个小建议，报告里专业术语太多，虽然后面有解释，但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页，用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到这一点，并正在开发更人性化的报告版本，尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
给我妈妈做的检测，她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间，是一个半开放式的小隔间，配有双屏电脑，分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱，一边在纸上画示意图给我们讲，非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享！我们深知解读环节的重要性，因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具，帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务，我们深感欣慰。
我是在主治医生推荐下做的，整个过程比较顺利。值得一提的是，在我根据检测结果开始用药后，他们的顾问还特意询问了我用药后的反应，并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注，让我觉得他们不是卖完产品就结束了，很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中，因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通，祝您治疗顺利！
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低，但仔细研究过包含的基因列表，都是指南推荐、有明确临床意义的，不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上，钱花在了刀刃上。结果指导用药后，目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因，确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
相关搜索
泗水万核亲子鉴定基因检测中心
山东省济宁市泗水县泗河办健康路13号
